Cynthia 

Me llamo Cynthia , tengo 36 años, soy peruana y desde hace 3 años vivo en Suecia con mi esposo Erik y nuestro hijo Daniel, a quien llamamos Dani. Mi experiencia con el síndrome es como madre y también como portadora de la enfermedad. Yo también tengo el síndrome, aunque lo supe tarde, hace dos años, a partir del diagnóstico de Dani.
Dani nació con una falla cardiaca, estenosis pulmonar, y al principio creyeron los médicos que iba ser necesario operarlo pero con los meses la gravedad del problema fue disminuyendo y hasta el momento su corazón está estable y lo contralan periódicamente. Sin embargo, el problema más grande con el que venimos luchando desde que Dani nació es la alimentación. Él no puede comer normalmente, tiene dificultad para deglutir alimentos sólidos y semisólidos y una fuerte tendencia a vomitar. A pesar de ese problema Dani ha crecido bien hasta ahora gracias a la ingesta de bebidas especiales que toma con biberón y que le aportan la nutrición que no puede adquirir como un niño que come normalmente.

Como madre, debo decir, me siento agradecida que mi hijo, a pesar de todo crezca y se desarrolle pero al mismo reconozco que el no poder alimentarlo ha significado el dolor más profundo que he sentido en mi vida. Dani nunca amamantó bien y cuando tenía un mes de nacido (y aún no sabíamos del síndrome) empezó a presentar problemas para tomar la leche incluso del biberón, parecía que algo le dolía en la garganta, era horrible verlo como trataba de tomar la leche del biberón, parecía que tenía hambre y quería tomar pero no podía, algo le fastidiaba. Así, el problema solo fue empeorando con los meses y Dani empezó incluso a vomitar seguido. Lo peor de todo para mi era que nadie parecía ver que algo andaba mal con Dani aparte de mí, los médicos, las enfermeras y hasta mi familia, la familia de mi esposo y mi esposo pensaban que todo era parte de algo natural, que algunas veces los bebés tienen dificultades para alimentarse pero no significa que algo malo suceda, que yo debía ser más calma y paciente…. y llegué a escuchar muchas frases que te dice la gente para tranquilizarte, pero debe ser que el alma de madre es especial porque yo estaba convencida que algo malo estaba pasando con Dani.

A los seis meses, en un control médico encontraron que uno de sus testículos no había descendido normalmente y eso, sumado al problema de su corazón y de su alimentación dio paso a la sospecha del síndrome.
El diagnóstico definitivo vino unos meses después y si bien significó un alivio por un lado, ya que todos entendieron que su problema de la alimentación era por el síndrome y que necesitaba ayuda médica para alimentarse , al mismo tiempo empezó una de las etapas más tristes de mi vida, de incertidumbre, de miedo y desolación. Quería saber todo sobre el síndrome y al mismo tiempo no quería saber, porque quien quiere saber todos los potenciales problemas que va tener un hijo suyo a lo largo de su vida? Y me pasó eso que conocen como mala racha pues tras el diagnóstico de Dani el genetista sugirió que yo me tomara la prueba también y así vino mi diagnóstico.
Hoy, dos años después, no puedo creer que yo haya podido superar tanta tristeza, y aún sin mis padres y hermanas cerca, aun teniendo que esforzarme para comunicarme con los médicos en un idioma nuevo, en ese entonces imposible de aprender. Aún hoy me acuerdo claramente las palabras de la médico cuando me llamó y me dijo que yo también tenía el síndrome, que Dani lo había heredado de mí y que no me sintiera culpable. Pero eso fue imposible, y aun ahora a pesar que entiendo que no tengo culpa alguna me siento triste porque Dani ha tenido un comienzo difícil en su vida y es por mí. Además me siento triste porque entiendo que muchos problemas en mi pasado fueron debido al síndrome y si lo hubiera sabido capaz todos, hasta yo misma hubiera entendido y aceptado mejor los problemas.

Yo fui una niña que hizo sufrir a mis padres, tuve una falla en el corazón que en ese entonces era difícil de tratar y mi madre creía que yo iba a morir, además no comía y eso era un martirio para mi familia. De niña recuerdo que muchas veces simplemente no sentía hambre, me demoraba horas para terminar un plato mientras que mi hermana menor comía perfectamente. De adolescente tuve siempre baja autoestima por mi inmadurez sexual (característica del síndrome) y claro, en ese entonces solo creía que yo tenía muy mala suerte y que solo me quedaba aguantar las burlas y aceptar que era pequeña, que a los quince años no tena ningún rasgo de un cuerpo femenino como todas las demás. Luego, cuando empecé a estudiar odontología aprendí mucho del crecimiento óseo de la cabeza y descubrí que yo tenía muchas desviaciones de lo “estándar” y realmente allí, durante un tiempo, estaba convencida de tener algo malo, alguna enfermedad… algo tenía que explicar porqué tenía tantas “anormalidades” pero no había explicación.

Podría seguir contando de mi adultez hasta ahora pero sería demasiado, así que seguiré contando sobre mi situación hoy, que todo está mejor.
Unos meses después del diagnóstico de Dani viajé al Perú y a través de contactos de mi hermana que es médico pediatra conocí a otra mamá de un niño con síndrome de Noonan, y juntas decidimos formar la asociación del síndrome de Noonan en Perú. Milagros es mi amiga y hoy por hoy trabajamos juntas en este proyecto, aunque yo solo la puedo acompañar a la distancia. Dios es grande realmente y nunca nos deja solos, porque después de haberme sentido tan triste un tiempo, ahora me siento muy dichosa. Dani está superando su problema con la alimentación poco a poco y yo me siento afortunada de tener la posibilidad de ayudar a otras personas que han pasado y estén pasando situaciones similares a la mía. Es cierto que el síndrome de Noonan se manifiesta en las personas de distintas maneras, algunos tienen más problemas que otros en términos de fallas cardíacas, problemas gastrointestinales, dificultades de alimentación y talla baja, retraso en la madurez sexual, problemas en el desarrollo cognitivo, etc. Aun así, en la mayoría de los casos los afectados pueden llegar a tener una vida normal, hasta el punto que muchos se enteran muy tarde en sus vidas que tienen el síndrome. Sin embargo todos compartimos un mismo diagnóstico y eso nos conecta de alguna forma y es inevitable el querernos ayudar.

Mi historia con el síndrome de Noonan sigue y estoy feliz que ahora la puedo compartir con ustedes. Un abrazo a todos y que nos mantengamos unidos, fuertes y positivos.

Cynthia

Alicia 

Hola, soy Alicia, tengo 43 años y soy mamá de tres niñas hermosas; Xiomara de 22, Camila de 7 y Areli de 5, somos de Trujillo-Perú.

Les quiero contar acerca de mi segunda niña, Camila, mi niña de 7 años 11 meses, pesa 19 200kg y mide 1.12cm. Es flaquita y de estatura baja para su edad, a raíz de esto recibe comentarios quizá un poco dolorosos para ella como: “bebe”, “eres muy chiquita”, “pareces de jardín” de sus amiguitos del salón. Sin embargo, es una niña muy feliz, con muchos amigos de todas las edades, puede sostener una larga conversación con un adulto y con temas muy interesantes, tiene su lenguaje súper desarrollado, es extrovertida, muy traviesa, todo lo ve como un juego, tiene una imaginación enorme, también me he percatado que es una niña con mucha inocencia para su edad, es muy protectora y sentimental, le gusta ayudar; además, muy terca, cuando se encapricha la única manera de sacarla del berrinche es con mucho amor. Camila es una niña con muchas buenas características.

Tuve un embarazo con diabetes gestacional y complicaciones, ella nace a las 37 semanas, con 3,800kg. y 49cm de estatura. Nació hinchada y con su respiración muy rápida; al momento de darle de lactar, se ahogó con la leche y tuvo otras más complicaciones.

Tuvieron que internarla de emergencia en un hospital de Essalud, ahí le sacaron todos los análisis correspondientes. Le sacaron análisis de sangre, de orina, ecocardiograma, ecografía de los riñones.

En su primer ecocardiograma le observaron un soplo pequeño en una zona no peligrosa, la segunda ecocardiograma le hicieron cuando cumplió su primer año, me dijeron que el soplo que le detectaron se había cerrado, pero le salió otro soplo. En el tercer ecocardiograma me dijeron que ya no tenía ningún soplo.

En su ecografía de riñones le observaron una mancha en el riñón derecho, volvieron a sacarle otra ecografía y descartaron.

Ella estuvo internada 26 días con oxígeno en incubadora, le dio ictericia; no me permitieron darle de lactar los primeros 10 días.

Cuando salió del hospital, los pediatras me recomendaron hacerle estudio genético debido a sus rasgos físicos. Le hicieron estudios de cromosomas, su resultado su cariotipo femenino normal.

No tuvo un desarrollo regular de acuerdo a sus movimientos que todo bebé debe tener concorde a su edad, como: mover la cabeza, sentarse, gatear, caminar. Le indicaron terapia física para poder ayudarla, a los 9 meses empezó su terapia física y también de leguaje porque no tenía el desarrollo habitual de todo bebé. Estas terapias le ayudaron enormemente, y las recibió hasta los 2 años y medio aproximadamente.

Su crecimiento físico fue normal hasta los 10 meses y luego su ritmo de crecimiento se puso lento, en consecuencia, a los dos años, la llevé al endocrinólogo y le dieron hormonas de crecimiento. Y recibe este tratamiento hasta el dia de hoy. Además, pasó por otros especialistas.

Desde los 2 años le sale moretones en sus piernas, de las rodillas hacia abajo, nadie me ha dado algún diagnóstico por este problema, le descartaron leucemia.

En cuanto a su dentadura, demoró en crecerle, siempre ha tenido problemas como, caries, rupturas, dolor de encía y llegó a tener 3 extracciones de dientes. Para mudarlos también está tardando y de igual manera que los de leche, los dientes fijos también están tardando mucho en crecer.

A los 3 años que inició jardín, siempre siendo la más pequeña del salón; se quedó con facilidad no lloró ni siquiera el primer día, un jardín con 30 niños por aula. Conforme pasaban los días la profesora me comentaba que se salía del aula, se aburría en el salón no podía estar más de 10 minutos sentada escuchando a la profesora. Ella visitaba todo el colegio, se hizo amiga de los niños de todos los salones, del vigilante, la señora de limpieza, hasta visitaba a la directora en su oficina. Ella ha sabido ganarse el cariño de cualquier persona. Pero en base a esto, perdía sus clases, por más esfuerzo que le ponía ella, no podía controlar su ansiedad de no poder estar en un solo lugar tanto tiempo. Así se la pasó hasta los 5 años, siempre saliéndose del aula, pero con ligero progreso cada año.

El endocrinólogo, me recomendó llevarla al genetista; este especialista fue el que le diagnosticó el Síndrome de Noonan a los 4 años. Le recomendó terapias físicas y psicológicas

A los 4 años empezó ir a terapia psicológica particular y esto fue ayudándola en el tema de la concentración y su psicomotricidad. Camila comprende mejor mediante historias, lo que no puede es escribir con facilidad tampoco, tiene interés en memorizar y aprender los números, las letras, se le hace muy complicado; su desarrollo en estas áreas es lento pero progresivo.

Cuando acabó el jardín, busqué un colegio con una metodología de enseñanza que sea más didáctica y que tenga menos cantidad de alumnos que en el jardín. Desde el inicio se salía del aula como se había mal acostumbrado en el jardín, empezó con su rebeldía, no quería hacer caso a la profesora de hacer los trabajos en clase y permanecer en el salón. Yo informé su diagnóstico y me pidieron que lleve a una profesora sombra, así que contraté a una profesora sombra, ella ayudó a hacer permanecer a Camila en el aula, sin embargo, retrasó su desarrollo autónomo, Camila retrocedió, se estaba acostumbrando que todo el tiempo estén detrás de ella, a parte que se sentía diferente al resto de niños.

Debido a motivos económicos Camila dejó de asistir a las terapias psicológicas, pero en casa yo misma le refuerzo las lecciones del colegio

Hoy ya está cursando el 2do año de primaria. Al inicio del año escolar, sentí rechazo de parte de la directora y coordinadora por el motivo que no accedí a contratar a una profesora sombra este año. En todo este momento de presión por el que pasaba conocí a Cynthia y Milagros fundadoras de una Asociación del Sindrome de Noonan, y ella me brindaron mucha información y apoyo para solucionar este tema del colegio. Estoy profundamente agradecida con ellas por todo este apoyo gran ayuda a nuestras familias cuando tuve el gusto de hablar con ellas me inundé de la emoción, sentí que al fin encontré mamás que me entendían encontré a mi familia Dios las bendiga por sus buenas obras.

Ahora en el colegio, todos entienden la situación de Camila y dan la enseñanza adecuada a ella, y sus evaluaciones son de acuerdo a su nivel de aprendizaje, ya que ella está atrasada para su grado.

Ahora, después de haber aceptado su diagnóstico y haberle hecho todos los análisis necesarios para apoyarla en su desarrollo; la cuidamos y prestamos mucha atención; con mucho amor y paciencia; ella es una niña con muchas energías, muy creativa, y amorosa. Es un regalo de Dios para mí y mi familia, a pesar de sus dificultades que tiene, específicamente en su desarrollo social y escolar, ella pone todo su esfuerzo y está cumpliendo sus metas. Con mucha paciencia y perseverancia siempre estamos con ella para que aprenda a nunca rendirse y sepa el valor que tiene. Dios bendiga a cada familia que tenga a estos angelitos y les ayude a pasa por todas estas pruebas tan difíciles que nos tocó afrontar.