Cynthia

Me llamo Cynthia , tengo 36 años, soy peruana y desde hace 3 años vivo en Suecia con mi esposo Erik y nuestro hijo Daniel, a quien llamamos Dani. Mi experiencia con el síndrome es como madre y también como portadora de la enfermedad. Yo también tengo el síndrome, aunque lo supe tarde, hace dos años, a partir del diagnóstico de Dani.
Dani nació con una falla cardiaca, estenosis pulmonar, y al principio creyeron los médicos que iba ser necesario operarlo pero con los meses la gravedad del problema fue disminuyendo y hasta el momento su corazón está estable y lo contralan periódicamente. Sin embargo, el problema más grande con el que venimos luchando desde que Dani nació es la alimentación. Él no puede comer normalmente, tiene dificultad para deglutir alimentos sólidos y semisólidos y una fuerte tendencia a vomitar. A pesar de ese problema Dani ha crecido bien hasta ahora gracias a la ingesta de bebidas especiales que toma con biberón y que le aportan la nutrición que no puede adquirir como un niño que come normalmente.

Como madre, debo decir, me siento agradecida que mi hijo, a pesar de todo crezca y se desarrolle pero al mismo reconozco que el no poder alimentarlo ha significado el dolor más profundo que he sentido en mi vida. Dani nunca amamantó bien y cuando tenía un mes de nacido (y aún no sabíamos del síndrome) empezó a presentar problemas para tomar la leche incluso del biberón, parecía que algo le dolía en la garganta, era horrible verlo como trataba de tomar la leche del biberón, parecía que tenía hambre y quería tomar pero no podía, algo le fastidiaba. Así, el problema solo fue empeorando con los meses y Dani empezó incluso a vomitar seguido. Lo peor de todo para mi era que nadie parecía ver que algo andaba mal con Dani aparte de mí, los médicos, las enfermeras y hasta mi familia, la familia de mi esposo y mi esposo pensaban que todo era parte de algo natural, que algunas veces los bebés tienen dificultades para alimentarse pero no significa que algo malo suceda, que yo debía ser más calma y paciente…. y llegué a escuchar muchas frases que te dice la gente para tranquilizarte, pero debe ser que el alma de madre es especial porque yo estaba convencida que algo malo estaba pasando con Dani.

A los seis meses, en un control médico encontraron que uno de sus testículos no había descendido normalmente y eso, sumado al problema de su corazón y de su alimentación dio paso a la sospecha del síndrome.
El diagnóstico definitivo vino unos meses después y si bien significó un alivio por un lado, ya que todos entendieron que su problema de la alimentación era por el síndrome y que necesitaba ayuda médica para alimentarse , al mismo tiempo empezó una de las etapas más tristes de mi vida, de incertidumbre, de miedo y desolación. Quería saber todo sobre el síndrome y al mismo tiempo no quería saber, porque quien quiere saber todos los potenciales problemas que va tener un hijo suyo a lo largo de su vida? Y me pasó eso que conocen como mala racha pues tras el diagnóstico de Dani el genetista sugirió que yo me tomara la prueba también y así vino mi diagnóstico.
Hoy, dos años después, no puedo creer que yo haya podido superar tanta tristeza, y aún sin mis padres y hermanas cerca, aun teniendo que esforzarme para comunicarme con los médicos en un idioma nuevo, en ese entonces imposible de aprender. Aún hoy me acuerdo claramente las palabras de la médico cuando me llamó y me dijo que yo también tenía el síndrome, que Dani lo había heredado de mí y que no me sintiera culpable. Pero eso fue imposible, y aun ahora a pesar que entiendo que no tengo culpa alguna me siento triste porque Dani ha tenido un comienzo difícil en su vida y es por mí. Además me siento triste porque entiendo que muchos problemas en mi pasado fueron debido al síndrome y si lo hubiera sabido capaz todos, hasta yo misma hubiera entendido y aceptado mejor los problemas.

Yo fui una niña que hizo sufrir a mis padres, tuve una falla en el corazón que en ese entonces era difícil de tratar y mi madre creía que yo iba a morir, además no comía y eso era un martirio para mi familia. De niña recuerdo que muchas veces simplemente no sentía hambre, me demoraba horas para terminar un plato mientras que mi hermana menor comía perfectamente. De adolescente tuve siempre baja autoestima por mi inmadurez sexual (característica del síndrome) y claro, en ese entonces solo creía que yo tenía muy mala suerte y que solo me quedaba aguantar las burlas y aceptar que era pequeña, que a los quince años no tena ningún rasgo de un cuerpo femenino como todas las demás. Luego, cuando empecé a estudiar odontología aprendí mucho del crecimiento óseo de la cabeza y descubrí que yo tenía muchas desviaciones de lo “estándar” y realmente allí, durante un tiempo, estaba convencida de tener algo malo, alguna enfermedad… algo tenía que explicar porqué tenía tantas “anormalidades” pero no había explicación.

Podría seguir contando de mi adultez hasta ahora pero sería demasiado, así que seguiré contando sobre mi situación hoy, que todo está mejor.
Unos meses después del diagnóstico de Dani viajé al Perú y a través de contactos de mi hermana que es médico pediatra conocí a otra mamá de un niño con síndrome de Noonan, y juntas decidimos formar la asociación del síndrome de Noonan en Perú. Milagros es mi amiga y hoy por hoy trabajamos juntas en este proyecto, aunque yo solo la puedo acompañar a la distancia. Dios es grande realmente y nunca nos deja solos, porque después de haberme sentido tan triste un tiempo, ahora me siento muy dichosa. Dani está superando su problema con la alimentación poco a poco y yo me siento afortunada de tener la posibilidad de ayudar a otras personas que han pasado y estén pasando situaciones similares a la mía. Es cierto que el síndrome de Noonan se manifiesta en las personas de distintas maneras, algunos tienen más problemas que otros en términos de fallas cardíacas, problemas gastrointestinales, dificultades de alimentación y talla baja, retraso en la madurez sexual, problemas en el desarrollo cognitivo, etc. Aun así, en la mayoría de los casos los afectados pueden llegar a tener una vida normal, hasta el punto que muchos se enteran muy tarde en sus vidas que tienen el síndrome. Sin embargo todos compartimos un mismo diagnóstico y eso nos conecta de alguna forma y es inevitable el querernos ayudar.

Mi historia con el síndrome de Noonan sigue y estoy feliz que ahora la puedo compartir con ustedes. Un abrazo a todos y que nos mantengamos unidos, fuertes y positivos.

Cynthia