Qué es el síndrome de Noonan?

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que puede afectar el desarrollo de las personas de diversas maneras según los síntomas que se presenten. Los síntomas más comunes incluyen una combinación de falla cardiaca de nacimiento, talla baja y características faciales y corporales típicas. Sin embargo pueden presentarse otros síntomas y las variaciones entre los individuos afectados son muy grandes (ver abajo una descripción más detallada de los síntomas) 

El síndrome de Noonan se considera una enfermedad rara debido a su baja frecuencia, ocurriendo en uno de 1000 a 2500 nacimientos vivos. Sin embargo, debido a que el diagnóstico es difícil de establecer por la gran variación que existe entre individuos afectados hay una probabilidad alta que muchas personas que tengan el síndrome no hayan sido diagnosticadas.

Cuáles son las causas?

Las causas son mutaciones genéticas (genes con fallas). Las mutaciones pueden ocurrir en diversos genes. Algunos de estos genes ya han sido identificados (Ejemplos: PTPN11, RAF 1, KRAS, SOS1) y hay evidencia científica que sustenta que los individuos con síndrome de Noonan podrían tener síntomas diferentes o en grados distintos de afectación según el gen en donde tengan la mutación.

Las mutaciones pueden ser hereditarias o pueden ocurrir de forma espontánea.

Las mutaciones hereditarias se refieren al hecho que una persona que tiene el síndrome de Noonan tiene un 50 por ciento de probabilidades de pasar el síndrome a todos sus hijos. No es seguro que el hijo que hereda esa mutación tenga los mismos síntomas que su padre/madre.  

Las mutaciones espontáneas ocurren como su nombre lo dice, espontáneamente , sin una causa aparente. Los padres de un niño con una mutación espontánea no tienen, en principio ningún riesgo incrementado de tener otro hijo con el mismo síndrome.

Por qué Noonan?

El nombre de Noonan se debe a la cardiólogo estadounidense Jaqueline Noonan , quien en 1963 describió los casos de nueve niños con este síndrome , quienes padecían de fallas cardiacas de nacimiento, talla baja y rasgos faciales similares. Posteriormente se dio el nombre del síndrome en honor a ella.

Referencias

Ballesta-Martínez MJ, Guillén-Navarro E. Síndrome de Noonan. Protoc Diagn Ter Pediatr. 2010;1:56-63.  

- Mayo Foundation for Medical Education and Research.2019. Síndrome de Noonan. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422.  

- Socialstyrelsen. 2013. Noonans syndrom. Disponible en: https://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/noonanssyndrom#anchor_13