Diagnóstico

El diagnóstico se realiza con ayuda de los signos y síntomas y por tanto se denomina diagnóstico clínico. En un infante se suele sospechar de síndrome de Noonan cuando éste nace con una falla cardiaca, tiene los rasgos faciales típicos, presenta flacidez muscular y dificultades para ganar peso y crecer. Sin embargo debido a que los síntomas pueden ser bastante leves y los rasgos faciales muy sutiles es posible que la persona no se diagnostique. Hay muchos casos en que las personas se diagnostican de adultos luego que se le haya diagnosticado el síndrome a su(s) hijo(s).  

Hoy en día es posible también realizar el diagnóstico genético en la mayoría de los individuos. El diagnóstico genético permite conocer el gen que tiene la mutación (defecto).

Referencias

- Ballesta-Martínez MJ, Guillén-Navarro E. Síndrome de Noonan. Protoc Diagn Ter Pediatr. 2010;1:56-63.  

- Mayo Foundation for Medical Education and Research.2019. Síndrome de Noonan. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422.  

- Socialstyrelsen. 2013. Noonans syndrom. Disponible en: https://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/noonanssyndrom#anchor_13